Az autizmus diagnózis nehézségei és átfedések más pszichiátriai diagnózisokkal - A diagnosztika nehézségei 3.

Az autizmus diagnosztikáját jelentősen bonyolítja, hogy számos jele átfed más pszichiátriai állapotokkal (a teljesség igénye nélkül) pl. 

• szociális visszahúzódás vagy társas nehézségek, amely megjelenhetnek egyebek között depresszió, szociális szorongás, skizofrénia, vagy személyiségzavar esetén, 

• figyelmi problémák, ami jellemzőek továbbá ADHD, depresszió, skizofrénia fennállásakor, 

• rituálék, amik nagyon hasonlóak egyes kényszerbetegségekkel vagy szorongásos állapotokkal,

• csökkent mimika, vagy a mimika teljes hiánya, ami jellemző lehet depresszió, skizofrénia esetén,

• a kezdeményezőkészség hiánya, vagy executive funkciók / végrehajtó képességek zavara / nehézségei, amelyek markánsak lehetnek depresszió, ADHD és kezdődő skizofrénia esetén,

• belsõ „ürességérzet”, vagy az érzelmi reakciók beszükültsége, amelyet gyakran látunk egyebek között depresszió, skizofrénia és egyes személyiségzavarok esetén, ​

• gondolkodási “rigiditás”, amely megjelenhet skizofrénia, függőségek és kényszerbetegség során is,

• belső nyugtalanság, ismétlődő mozgások, amik szintén jellemzők lehetnek Tourette-szindrómában, skizofréniában, kényszerbetegségben, vagy ADHD-ban is.

A kutatások szerint az autista személyek 54–94%-ának van legalább egy további pszichiátriai diagnózisa (Hossain et al 2019). Gyakori például a szorongás, depresszió, bipoláris zavar, ADHD vagy OCD (kényszerbetegség), mikropszichotikus epizódok, szerfüggőség, valamint a  személyiségzavar  társkondíciók jelenléte (Martini et al 2022; Huang et al 2020; Lai et al 2019; Lugo-Marin et al, 2019).

Ezek között az állapotok között egyrészt genetikai összefüggés is kimutatható (Romero et al 2022), másrészt akkor is megjelenhetnek társuló kondicióként, amikor a környezeti vagy egyéb elvárások túlmutatnak az autista személy kompenzációs kapacitásán. Ez mentálisan és fizikálisan is túlterheli az egyént, ami mentális dekompenzációhoz (pl. szorongás, kiégés, depresszió, pszichózis), vagy fizikai tünetek(pl. fájdalomszindrómák, gyomor-bél tünetek)  megjelenéséhez is vezethet.

Ezt tovább bonyolítja, hogy a pszichiátriai diagnózisok nem jól elkülöníthető szindrómák, mint a szomatikus/testi betegségek, valamint nem áll rendelkezésünkre semmilyen "vérvétel", "képalkotó vizsgálat", vagy egyéb biológiai marker, amely a szomatikus betegségek esetén egyes állapotokban szinte definitíven használható. A pszichiátriai diagnózisok bizonyos jelek, viselkedési- és kommunikációs jellemzők vagy tünetek szakmai konszenzuson alapuló csoportosításai. Az észlelt jelek, viselkedések és mintázatok értelmezése azonban fenomenológiai beágyazottságú és kontextusfüggő. Èppen ezért az összegyűjtött információk ("tünetek") kategorizálása és a "helyes" (vagyis a személy nehézségeit aktuálisan legjobban leíró) diagnózis felállítása nem mechanikus „pipálgatás”, hanem magas szintű szakértelmet igénylő, alapos, hosszanti vizsgálaton alapuló értelmező folyamat.

A helyes diagnózis kulcsa a részletes fejlődéstörténet és a nehézségek természetének alapos és széleskörű megismerése. Ez magában kell hogy foglalja egyebek között a korai fejlődési mintázatok vizsgálatát, a hosszú távú lefolyást,  valamint a heteroanamnézist (pl. szülőkkel, hozzátartozókkal készült interjú). 

Az autizmus és egyes pszichiátriai diagnózisok (valamint általában bizonyos pszichiátriai diagnózisok) közötti határok nem élesek, hanem inkább képzelhetők el egymással átfedő mezőkként. Ezért az átfedések alapos vizsgálata különösen fontos, mivel az autizmusban megjelenő szorongás, érzelemszabályozási nehézségek, OCD-szerű viselkedési mintázatok vagy figyelmi nehézségek könnyen félreértelmezhetők primer zavarokként.

A megfigyelt és feltárt jellemzők kategorizálása nagy körültekintést igényel, ezért kiemelten fontos: tapasztalt szakember bevonása, szükség esetén másodvélemény kérése, neuroaffirmatív szemlélet alkalmazása. A más pszichiátriai diagnózissal való átfedések, valamint pszichiátriai és szomatikus (testi) társkondíciók, valamint a tipikustól eltérő megjelenések miatt különösen fontos a holisztikus, fejlődési perspektívájú megközelítés, valamint annak felismerése, hogy nem a diagnosztikus kritériumok adott pillanatban észlelhető jelenléte vagy hiánya, hanem azok mintázata, fejlődése és kontextusa támogatja legjobban a helyes diagnózis megállapításának lehetőségét.

Források

Huang Y, Arnold SR, Foley KR, Trollor JN. Diagnosis of autism in adulthood: A scoping review. Autism. 2020. Aug;24(6):1311-1327.

Jutla A, Foss-Feig J, Veenstra-Vander Weele J. Autism spectrum disorder and schizophrenia: An updated conceptual review. Autism Res. 2022. Mar;15(3):384-412.

Lai MC, Kassee C, Besney R, Bonato S, Hull L, Mandy W, Szatmari P, Ameis SH. Prevalence of co-occurring mental health diagnoses in the autism population: a

systematic review and meta-analysis. Lancet Psychiatry. 2019 Oct;6(10):819-829. 

Lehnhardt FG, Gawronski A, Pfeiffer K, Kockler H, Schilbach L, Vogeley K. The investigation and differential diagnosis of Asperger syndrome in adults. Dtsch Arztebl Int. 2013 Nov 8;110(45):755-63. Lugo-Marín, J., Magán-Maganto, M., Rivero-Santana, A., Cuellar-Pompa, L., Alviani, M., Jenaro-Rio, C., Díez, E., & Canal-Bedia, R. (2019). Prevalence of psychiatric disorders in adults with autism spectrum disorder: A systematic review and meta-analysis. Research in Autism Spectrum Disorders, 59, 22–33.

Martini MI, Kuja-Halkola R, Butwicka A, et al. Sex Differences in Mental Health Problems and Psychiatric Hospitalization in Autistic Young Adults. JAMA

Psychiatry. 2022;79(12):1188–1198. O'Loghlen J, McKenzie M, Lang C, Paynter J. Repetitive Behaviors in Autism and Obsessive-Compulsive Disorder: A Systematic Review. J Autism Dev Disord. 2024 Apr 23.

Rinaldi C, Attanasio M, Valenti M, Mazza M, Keller R. Autism spectrum disorder and personality disorders: Comorbidity and differential diagnosis. World J Psychiatry. 2021 Dec 19;11(12):1366-1386. 

Paula-Pérez, I. Differential diagnosis between obsessive compulsive disorder and restrictive and repetitive behavioural patterns, activities and interests in autism spectrum disorders. Revista De Psiquiatría Y Salud Mental (English Edition), 2013. 6(4), 178–186. 

Taurines R, Schwenck C, Westerwald E, Sachse M, Siniatchkin M, Freitag C. ADHD and autism: differential diagnosis or overlapping traits? A selective review. Atten Defic Hyperact Disord. 2012 Sep;4(3):115-39. 

Romero, C., Werme, J., Jansen, P.R. et al. Exploring the genetic overlap between twelve psychiatric disorders.​ Nat Genet 54, 1795–1802 (2022). 

Vannucchi G, Masi G, Toni C, Dell'Osso L, Marazziti D, Perugi G. Clinical features, developmental course, and psychiatric comorbidity of adult autism spectrum

disorders. CNS Spectr. 2014 Apr;19(2):157-64.